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侏儒癥遺傳嗎？侏儒癥在嬰幼兒期有何表現(xiàn)？

時(shí)間：2017-08-25 18:43:35 編輯：5號(hào)網(wǎng)-linyin 1881

侏儒癥在現(xiàn)今已經(jīng)越來(lái)越少見(jiàn)，但侏儒癥依然是產(chǎn)檢夢(mèng)魘…據(jù)醫(yī)學(xué)統(tǒng)計(jì)，侏儒患者父母的下一代有50%的機(jī)率會(huì)遺傳，那正常父母會(huì)生出侏儒癥嗎？能預(yù)防嗎？本文帶您認(rèn)識(shí)！

何謂侏儒癥

侏儒癥是一種罕見(jiàn)疾病，主要經(jīng)由“遺傳”或“自我基因突變”，造成軟骨發(fā)育不全，屬于“基因缺陷”（注1），并且在出生前就已經(jīng)決定是否為患者，目前無(wú)法治療，但能透過(guò)定期產(chǎn)檢或出生後的生長(zhǎng)狀況來(lái)診斷。

侏儒癥遺傳嗎？侏儒癥在嬰幼兒期有何表現(xiàn)？

侏儒癥患者看起來(lái)明顯比一般人矮小許多，頭部顯得較大，有的還有駝背現(xiàn)象，其他的特徵如前額凸出，鼻梁扁平，下巴前翹，有時(shí)會(huì)伴隨牙齒結(jié)構(gòu)不良，如齒距過(guò)擠及牙齒咬合不正等現(xiàn)象。

侏儒癥患者在智力上和正常人相同，但天生的基因缺陷，容易出現(xiàn)發(fā)展嚴(yán)重遲緩狀況，亦可能會(huì)帶來(lái)并發(fā)癥，諸如水腦、猝死、椎間盤突出、骨刺、四肢麻痹、中耳炎、鼻竇炎等等。

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侏儒癥的遺傳模式為何

由于侏儒癥屬于基因缺陷造成，正常人發(fā)生率是1/25,000~1/40,000，雖然機(jī)率不高，但患者下一代遇到基因缺陷的機(jī)會(huì)很大，也就是說(shuō)侏儒癥是會(huì)遺傳的。不過(guò)，遺傳有其模式，并非百分之百遺傳，以下帶你認(rèn)識(shí)：

1. 夫妻雙方其中有一個(gè)是軟骨生成不全癥的患者，生出患病小孩的機(jī)會(huì)是50%，相對(duì)的，生出正常小孩的機(jī)率也是50%。

2. 如果小孩生出來(lái)不是侏儒，表示他／她沒(méi)有基因缺陷問(wèn)題，因此生下一代出現(xiàn)侏儒的機(jī)率不會(huì)比較高，跟一般人的機(jī)率一樣（1/25,000~1/40,000）。

3. 據(jù)統(tǒng)計(jì)，超過(guò)80%以上的侏儒癥患者，其父母是正常的，這表示軟骨發(fā)展不全是由自我基因突變?cè)斐伞?/span>

4. 正常父母，生過(guò)侏儒癥小孩，下一胎出現(xiàn)軟骨發(fā)育不全的機(jī)率比一般人高，有千分之二的機(jī)會(huì)。

侏儒癥遺傳嗎？侏儒癥在嬰幼兒期有何表現(xiàn)？

侏儒癥可以預(yù)防嗎

就目前為止，侏儒癥沒(méi)有確切的預(yù)防方式，但能透過(guò)孕期間的營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充和定期產(chǎn)檢來(lái)試圖減少侏儒癥寶寶的出現(xiàn)。

產(chǎn)前補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)

懷孕從初期開始，請(qǐng)多注意飲食營(yíng)養(yǎng)均衡，例如可以預(yù)防胎兒神經(jīng)管缺損的葉酸，以及幫助寶寶腦神經(jīng)發(fā)育的卵磷脂，都請(qǐng)適時(shí)適量補(bǔ)充。詳細(xì)請(qǐng)看：

孕婦定期產(chǎn)檢很重要，保護(hù)自己也能追蹤胎兒，通常侏儒癥至少要在懷孕24周以後檢測(cè)比較準(zhǔn)確，不放心用超音波的媽咪，也可以進(jìn)行羊膜穿刺檢查，但無(wú)論何種檢查，準(zhǔn)確率不能百分之百（約60-80%），請(qǐng)媽咪有心理準(zhǔn)備喔！

產(chǎn)后觀察寶寶成長(zhǎng)

正常情況下，寶寶出生後會(huì)依照生長(zhǎng)曲線的標(biāo)準(zhǔn)慢慢長(zhǎng)大，包括粗動(dòng)作、細(xì)動(dòng)作或語(yǔ)言發(fā)展等，但侏儒癥寶寶通常會(huì)發(fā)生發(fā)展遲緩現(xiàn)象，例如寶寶到3、4個(gè)月，還不能良好控制頭部，或到了2、3歲才會(huì)走路，這些都可能是侏儒癥的關(guān)系。